Anomalies de la puberté

Points importants :
- Une avance staturale avec avance de l’âge osseux doit faire rechercher des signes pubertaires.
- Un développement prématuré isolé d’un caractère pubertaire doit faire rechercher une puberté précoce centrale.
- Une pilosité pubienne prématurée doit faire rechercher une tumeur surrénalienne ou une hyperplasie des surrénales.
- Des signes de virilisation avec petits testicules chez le garçon doit faire rechercher un bloc surrénalien (hyperplasie des surrénales) ou une tumeur surrénalienne.
- Une puberté précoce nécessite une exploration par imagerie médicale (IRM…).
- Le retard pubertaire simple est plus fréquent chez le garçon.
- Le retard pubertaire chez la fille est souvent en rapport avec des anomalies des gonades. Le syndrome de Turner doit être systématiquement évoqué.
- Le syndrome de Klinefelter doit être évoqué chez le garçon.
- Un hypogonadisme hypogonadotrope nécessite une exploration par imagerie médicale (IRM…).

1/--Développement prématuré isolé d’un caractère pubertaire

• sans autre signe
• sans accélération de la croissance
• sans avance excessive de l’âge osseux par rapport à l’âge chronologique

Dans tous les cas il est nécessaire de surveiller l’éventuelle apparition d’une puberté précoce vraie (apparition d’autres caractères sexuels secondaires, accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse).

● Premature thelarche : développement précoce des seins de la petite fille.
Age normal de développement des seins entre 8 et 13 ans.
Le plus souvent la thélarche prématurée survient avant l’âge de 2 ans, uni ou bilatérale, la régression est spontanée.

● Premature adrenarche : développement précoce de la pilosité pubienne et axillaire.
Apparaît normalement 6 mois après le développement des seins parfois en même temps.
Une cause surrénalienne doit être éliminée.

● Métrorragies isolées de la petite fille :
La ménarche (premières règles) apparaît normalement vers l’âge de 13 ans.

2/--Puberté précoce

Elle est définie par :
- l’apparition des caractères sexuels 2aires, avant 8 ans chez la fille et avant 10 ans chez le garçon,
- Une accélération de la maturation osseuse.
- et une accélération de la vitesse de croissance avec fusion précoce des cartilages de croissance et petite taille définitive.
Parfois 1 seul de ces signes reste longtemps isolé.
Examens complémentaires : dosages des hormones sexuelles, échographie pelvienne, caryotype, examens radiologiques : IRM ou scanner cérébral, examen ophtalmologique.

Origine centrale par activation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique :
● Puberté précoce centrale idiopathique (ou puberté précoce vraie ou centrale).

● Puberté précoce centrale neurogène (tumeurs cérébrales (gliome du chiasma, autres tumeurs), anomalies cérébrales non tumorales (hydrocéphalies…), traumatisme crânien…).

ou origine périphérique (indépendante de la stimulation hypophysaire) :
● Pseudo-puberté précoce (tumeurs ovariennes, tumeurs des surrénales, tumeurs testiculaires, hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive, syndrome de Mc-Cune Albright).

3/--Retard pubertaire 

Il est défini par :
- l’absence de signes de puberté à 13 ans chez la fille et 15 ans chez le garçon.
- ou l’absence de développement complet 4 ans après le début de la puberté
- ou l’absence de règles chez la fille 4 ans après le début de la puberté ou au-delà de 16 ans.

Causes :
● Retard pubertaire simple :
Plus fréquent chez le garçon, il s’agit d’un diagnostic d’exclusion.
Il y a un retard statural avec vitesse de croissance ralentie et retard de maturation osseuse en rapport avec l’âge statural et le développement pubertaire (puberté différée).

● Hypogonadisme hypergonadotrope = lié à une insuffisance gonadique primitive
Il peut être congénital ou acquis.

- Chez le garçon : syndrome de Klinefelter, atrophie testiculaire bilatérale (après radiothérapie, torsion, cryptorchidie), syndrome de Noonan, syndrome de Willi Prader, anorchidie congénitale.
- Chez la fille : syndrome de Turner, atrophie ovarienne (post radiothérapie ou chimiothérapie, traumatisme, torsion), syndrome de Noonan, dysgénésie gonadique sans anomalie chromosomique, insuffisance ovarienne autoimmune.

● Hypogonadisme hypogonadotrope = lié à une insuffisance hypophysaire (pathologie hypothalamo-hypophysaire) avec insuffisance gonadique secondaire.
Il peut être :
- organique : congénital isolé (familial ou sporadique) ou associé à une autre insuffisance hypophysaire, acquis (post-radiothérapie, tumeur hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome) ).
- ou fonctionnel lié à une pathologie générale (affection chronique rénale, digestive, endocrinienne, anorexie mentale…).

Mise à jour : Octobre 2010

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